L’FDA approva Exondys 51®(eteplirsen) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

In data 22/02/2016, la Food and Drug Administration (FDA), mediante procedura di fast track, ha approvato Exondys 51®(eteplirsen), il primo farmaco per il trattamento di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), con mutazione confermata dell’esone 51 del gene per la distrofina.  Tale variante colpisce circa il 13% della popolazione con DMD.

Exondys 51® è un oligonucleotide antisenso somministrato in infusione endovenosa, capace di legare l’esone mutato del pre-mRNA (trascritto primario) della distrofina, escludendolo dalla processazione dell’mRNA. Lo skipping dell’esone, produce una distrofina più corta, ma funzionante(1).

L’approvazione accelerata di Exondys 51® si basa su endpoint surrogati. Studi di fase II, hanno evidenziato un aumento dei livelli di distrofina dello 0,93% in pazienti sani dopo 180 giorni di trattamento; studi di fase III open-label su 13 pazienti con distrofia muscolare, hanno confermato tale incremento, con un aumento medio dei livelli di distrofina dello 0,44% dopo 48 settimane di terapia.

Nonostante il reale miglioramento della funzione motoria sia ancora da stabilire, la FDA ha concesso la revisione prioritaria e la designazione di farmaco orfano, considerando la natura debilitante della malattia e la mancanza di terapie disponibili.

In ultimo, la FDA si è impegnata a richiedere all’azienda produttrice, una sperimentazione clinica per verificare la sicurezza del farmaco. A tuttoggi, gli eventi avversi più comuni, sono stati i disturbi dell’equilibrio e il vomito.

Se il trial non dovesse confermare i dati preliminari, l’FDA avvierà la procedura di revoca di Exondys 51®.

Bibliografia

1) http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm521263.htm

   

  

cerca