Farmacovigilanza

Terapia genica: tecnica innovativa eseguita per la prima volta a Napoli fa recuperare la vista a due bambini ipovedenti

Nel corso della conferenza stampa tenutasi Lunedì 16 dicembre a Napoli la prof.ssa Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli studi della Campania L. Vanvitelli, ha presentato i dati ottenuti con Luxturna (voretigene neparvovec) una terapia rivoluzionaria per il trattamento di alcune forme di distrofia retinica ereditaria.

Il farmaco, sviluppato da Novartis, è stato approvato dall’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) nel 2018 per il trattamento di pazienti con perdita della vista dovuta a mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65.

La proteina codificata dal gene RPE65 è coinvolta in un processo a più fasi chiamato ciclo visivo, che converte la luce che entra nell'occhio in segnali elettrici che vengono trasmessi al cervello. Quando la luce colpisce i pigmenti fotosensibili nella retina, trasforma il retinale 11-cis (una forma di vitamina A) in una molecola trans-retinale. Questa conversione innesca una serie di reazioni chimiche che fanno si che il ciclo visivo possa ricominciare [1].

Le malattie retiniche ereditarie sono un gruppo di patologie rare che portano a cecità totale e colpiscono soprattutto adolescenti e bambini.

Voretigene neparvovec (Luxturna) utilizza il vettore virale adenoassociato di sierotipo 2 (AAV2) per trasportare una copia funzionale del gene RPE65 nelle cellule dell'epitelio pigmentato retinico (RPE) al fine di compensare la mutazione di tale gene [2-4].Con un gene RPE65 funzionante, le cellule iniziano a produrre la proteina RPE65 e il cis-retinale ripristina il ciclo visivo [5-11].

“Questi sono i primi due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bi-alleliche in un gene denominato RPE65 che vengono trattati in Italia con questa nuova terapia: Il farmaco Luxturna (voretigene neparvovec) che fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti- ha dichiarato la Professoressa Simonelli – I risultati sono evidenti dopo pochi giorni dall’intervento e consistono in uno straordinario miglioramento visivo evidente soprattutto nelle condizioni di scarsa luminosità. Dopo la terapia il bambino ha già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da solo, correre e giocare a pallone. Fino ad oggi, non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie ma, grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni e che stiamo continuando a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo solo augurarci che il risultato di oggi sia solo il primo di una lunga e futura serie.”

Bibliografia

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